先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小，很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病（特纳综合征）是由于受精时，丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体，因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体，而具有正常生育功能的女性，必须具备两条X染色体。

        特纳综合征患者，在出生时就具备了诊断的基础，但患者往往到青春期才被确诊，因为此时女性仍没有第二性征，也无月经初潮，从而受到重视，前去就诊。

        对特纳综合征患者给予雌、孕激素联合治疗后，女性的乳房、阴毛、生殖器及其他第二性征可得到进一步发育，但纯合子特纳综合征患者是不会排卵的，因而没有生育能力，属绝对不孕者。适应社会、适应环境是这些患者最好的选择。

        有一种特纳综合征妇女是可以妊娠的，但妊娠后习惯性流产的发生率很高，即使足月分娩的，出生的孩子也常常伴有染色体异常，如Down’s综合征。患有特纳综合征的妇女最好请教一下遗传学家和不孕症专家自己该怎么办。

        还有一些能引起不孕的较为罕见的先天性卵巢发育不良，卵巢不敏感综合征、卵巢早衰及性腺发育不全，至今其发病原因尚不清楚。在一些病例中，母体早孕期间的病毒感染或代谢紊乱可能是她们腹腔中胎儿的致病因素。有些时候，这些病变呈一过性，但过后卵巢对促排卵药物又有反应。北京五洲女子医院不孕不育科专家戴兆亨主任提醒，这类不孕症患者应该及时去正规医院就诊，以免错过治疗的机会。

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